U-3 El Projecte Genoma Humà

 

Com ja sabem, el genoma és el conjunt de gens que té una determinada espècie o individu. Per conèixer el genoma d'una espècie cal saber:

- el nombre total de gens d'aquella espècie
- la seva posició exacta dins de cada cromosoma
- la seva seqüència de nucleòtids o bases nitrogenades

El Projecte Genoma Humà (PGH o HGP), és a dir, la recerca del "mapa" dels gens humans es va iniciar l'any 1990. L'any 2003 es va fer públic aquest mapa, el qual situa tots els gens humans a cada locus específic de cadascun dels 23 parells de cromosomes.

El que s'està portant a terme encara és la seqüenciació dels nucleòtids de cada gen humà. Aquest coneixement detallat obrirà un nou món en el camp de les teràpies gèniques en el moment que es puguin localitzar els gens que generen diverses malalties, com ara càncers, degeneratives, neuronals, cardiopaties...



Què ha revelat el PGH?

• El genoma humà conté uns 3200 milions de parells de bases nitrogenades
• Només el 2% del genoma conté gens
• El genoma entre dues persones només difereix en un 0,1%
• Conté uns 27000 gens, però se'n desconeix la funció de gairebé la meitat. Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre, en té 13600
• Aproximadament la meitat de les proteïnes humanes comparteixen similituds amb les dels altres éssers vius