U-3 Mutacions

Una mutació és una alteració o canvi en la informació genètica, és a dir, en el genotip d'un ésser viu.

Aquests canvis o mutacions es poden produir a tres nivells:

- molecular: canvis de nucleòtids en les seqüències dels gens

- cromosòmica: canvis en fragments de cromosomes

- genòmica: canvis en el nombre de cromosomes

Les mutacions es produeixen de manera natural i espontània però els agents mutàgens fan que s'incrementi la seva freqüència. Aquests poden ser:

• Substàncies químiques: àcid nitrós, dioxines, amiant, nicotina...
• Radiacions: UV, RX... i , en general, tota radiació molt energètica (alta freqüència i baixa longitud d'ona).

Les mutacions poden tenir lloc a qualsevol cèl·lula de l'organisme:

• Si es produeix a una cèl·lula somàtica (no reproductora) la mutació la tindran les cèl·lules que generi aquesta per divisió cel·lular (mitosi). Determinades  mutacions afecten a la reproducció cel·lular, de manera que es pot generar una divisió cel·lular incontrolada, donant lloc a tumors cancerosos.
• Si es produeix a sexuals (reproductores) la mutació es transmetrà en la descendència, tot i que no té per què manifestar-se.

Des del punt de vista de la repercusió en la vida d'un organisme es poden donar tres tipus de mutacions:

- Neutres: no afecten la supervivència de l'individu de manera positiva o negativa

- Positives: són les que augmenten les probabilitats de supervivència en l'individu i generen variabilitat en la seva població.

- Negatives: confereixen desavantatges per a la supervivència de l'individu, podent-ne causar la mort.

El procés de l'evolució, com ja sabem, està basat en la diversitat genètica i la variabilitat, i aquesta en les mutacions. 

El fet que existeixin diverses alternatives d'un gen té el seu origen en les mutacions d'uns pocs nucleòtids, degut probablement a errors comesos durant la replicació (DNA polimerasa) o durant la transcripció (RNA polimerasa). 

Ho podem veure clarament en aquest exemple:

	Núm.nucleòtids	Posició 523	Posició 700	Posició 793	Posició 800
Al·lel A	1062	C	G	C	G
Al·lel B	1062	G	A	A	C